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Descubren tres nuevos genes responsables del retraso mental hereditario


Un estudio internacional en el que han participado dos grupos de investigadores españoles ha identificado tres nuevos genes ligados al cromosoma X que producen retraso mental hereditario

La investigación ha identificado y descrito el papel que juegan los genes SYP, ZNF711 y CASK en los casos de retraso mental congénito y, de manera indirecta, ha constatado también que la pérdida completa de la función de más del uno por ciento de los genes del cromosoma X "es perfectamente compatible con una vida normal".

El retraso mental es una patología muy heterogénea genéticamente, en la que "se sospecha que puedan estar implicados más de cien genes distintos

El estudio, publicado recientemente en NATURE GENETICS, es un trabajo cooperativo liderado por el Wellcome Trust Sanger Institute de Cambridge, en el que, además de los grupos ingleses y de los dos grupos españoles, han participado también otros grupos de Francia, Alemania, Australia, Holanda, Bélgica, Estados Unidos y Sudáfrica.
Según la Organización Mundial de la Salud, el retraso mental afecta al 3% de la población y se calcula que entre el 30 y el 50% de los casos de retraso intelectual es de origen genético

Los profesionales españoles que han participado en este estudio pertenecen al Grupo de Investigación de Retraso Mental de Origen Genético, organizado para colaborar en la investigación sobre las causas genéticas de la discapacidad intelectual o retraso mental y para intercambiar métodos diagnósticos. Francisco Martínez Castellano, del Hospital Universitario La Fe de Valencia, es uno de los firmantes de este estudio, junto a otra española, María Isabel Tejada, del Hospital de Cruces de Vizcaya.
Martínez ha explicado que este trabajo se ha hecho a partir del análisis de muestras de ADN de más de mil familias de todo el mundo que han transmitido o transmiten la citada enfermedad.
"Se conocían unos cuantos y éste es el primer estudio de secuenciación masiva en el que se han analizado muchas familias que están transmitiendo esta enfermedad; se han estudiado la práctica totalidad de todos los genes que están contenidos en el cromosoma X", ha detallado este investigador.
"Las consecuencias estamos aún digeriéndolas", ha admitido este científico, quien ha agregado que después de haber identificado estos tres nuevos genes es "importante seguir analizando" a nuevas familias para intentar aclarar "qué mujeres pueden ser portadoras y tienen riesgo de tener hijos con retraso y cuáles no".